司美替尼治疗1型神经纤维瘤病(NF1)效果好吗？

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种遗传性神经系统疾病，导致肿瘤在神经上生长。这些肿瘤可以生长在身体的任何地方，包括面部、四肢、脊柱周围以及可能影响器官的身体深层区域。这是一种罕见的疾病，会导致衰老、进展，并经常导致毁容。它通常始于生命早期，由特定基因的突变或缺陷引起。通常在儿童早期诊断，大约每3000名婴儿中就有一名患有NF1，其特征是[肤色(色素沉着)改变，神经和骨骼损伤，以及在其一生中患良性和恶性肿瘤的风险]。30%到50%的NF1患者患有一个或多个丛状神经纤维瘤(PN)。

司美替尼是FDA批准的第一种治疗这种在生命早期削弱人的罕见疾病的药物。在注册期内，产品已获得孤儿药、罕见病儿科、突破疗法、优先审批资格，并被授予罕见病儿科优先审评。

司美替尼的上市主要基于一项开放标签、多中心、单臂试验(SPRINT研究)。对患有与1型神经纤维瘤病相关的有症状且不可手术的丛状神经纤维瘤(PN)的2岁及以上儿童进行了KOSELUGO治疗的临床试验。这项研究包括50名儿童患者，平均年龄为10.2岁(3.5至17.4岁)。60%是男性;84%是白人，8%是黑人，2%是亚裔。